Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.70884029G>A | CA278138 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9730G>A (n.571-9730G>A) c.236C>T (p.Thr79Ile) n.635C>T n.183+1123C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) c.216+1123C>T (n.216+1123C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.70884029G= | CA1918455759 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9730G= (n.571-9730G=) c.236C= (p.Thr79=) n.635C= n.183+1123C= c.89C= (p.Thr30=) c.216+1123C= (n.216+1123C=) | dbSNP |