Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70884029G>ACA278138PCBD1,SGPL1c.571-9730G>A (n.571-9730G>A)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.635C>T
n.183+1123C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.216+1123C>T (n.216+1123C>T)
ClinVar dbSNP
10g.70884029G=CA1918455759PCBD1,SGPL1c.571-9730G= (n.571-9730G=)
c.236C= (p.Thr79=)
n.635C=
n.183+1123C=
c.89C= (p.Thr30=)
c.216+1123C= (n.216+1123C=)
dbSNP

Number of alleles fetched