| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.113393524G>C | CA126937 | ALAD | c.36C>G (p.Phe12Leu) c.63C>G (p.Phe21Leu) n.180C>G n.158C>G n.143C>G n.184C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.536C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113393524G>A | CA5196670 | ALAD | c.36C>T (p.Phe12=) c.63C>T (p.Phe21=) n.180C>T n.158C>T n.143C>T n.184C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.162C>T (p.Phe54=) n.536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |