| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.113389088C>T | CA126936 | ALAD | c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1093G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389088C>G | CA374563133 | ALAD | c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1093G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) | dbSNP |
| 9 | g.113389088C= | CA1873365616 | ALAD | c.820G= (p.Ala274=) n.1093G= c.907G= (p.Ala303=) c.946G= (p.Ala316=) c.847G= (p.Ala283=) c.796G= (p.Ala266=) | dbSNP |