| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48000019G>A | CA6536077 | COL2A1 | c.86-1588C>T (n.86-1588C>T) c.192C>T (p.Cys64=) n.425C>T n.430C>T n.357C>T c.333C>T (p.Cys111=) c.227-1588C>T (n.227-1588C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48000019G>T | CA127183 | COL2A1 | c.86-1588C>A (n.86-1588C>A) c.192C>A (p.Cys64Ter) n.425C>A n.430C>A n.357C>A c.333C>A (p.Cys111Ter) c.227-1588C>A (n.227-1588C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) | ClinVar dbSNP |