| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48580301G>A | CA127196 | COL7A1 | c.5096C>T (p.Pro1699Leu) n.1013C>T c.5123C>T (p.Pro1708Leu) n.5159C>T n.5132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580301G= | CA1363076237 | COL7A1 | c.5096C= (p.Pro1699=) n.1013C= c.5123C= (p.Pro1708=) n.5159C= n.5132C= | dbSNP |