| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143339527G>T | CA258016 | CLCN1 | c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.1312G>T n.1428G>T c.1512G>T (p.Arg504Ser) c.234G>T (p.Arg78Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.1038G>T (p.Arg346Ser) n.1443G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339527G>A | CA458282894 | CLCN1 | c.1488G>A (p.Arg496=) c.1312G>A n.1428G>A c.1512G>A (p.Arg504=) c.234G>A (p.Arg78=) c.1062G>A (p.Arg354=) c.1038G>A (p.Arg346=) n.1443G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339527G= | CA1748892877 | CLCN1 | c.1488G= (p.Arg496=) c.1312G= n.1428G= c.1512G= (p.Arg504=) c.234G= (p.Arg78=) c.1062G= (p.Arg354=) c.1038G= (p.Arg346=) n.1443G= | dbSNP |