| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2115290C>T | CA264810 | CACNA1C | c.116C>T (p.Ala39Val) n.394C>T c.67C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.122C>T n.353C>T c.-1003C>T (n.-1003C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2115290C= | CA2012289635 | CACNA1C | c.116C= (p.Ala39=) n.394C= c.67C= c.206C= (p.Ala69=) n.122C= n.353C= c.-1003C= (n.-1003C=) c.284C= (p.Ala95=) | dbSNP |