| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25303329T>G | CA127336 | RHD,RSRP1 | c.809T>G (p.Val270Gly) n.809T>G c.-67+33711A>C (n.-67+33711A>C) c.-67+34649A>C (n.-67+34649A>C) n.964T>G c.-67+34740A>C (n.-67+34740A>C) c.311T>G (p.Val104Gly) n.2729A>C n.2675A>C n.144-11561A>C n.1215+33711A>C n.277+34649A>C n.2917A>C n.3096A>C n.2708A>C n.2762A>C c.-4294966448T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25303329T= | CA1141580671 | RHD,RSRP1 | c.809T= (p.Val270=) n.809T= c.-67+33711A= (n.-67+33711A=) c.-67+34649A= (n.-67+34649A=) n.964T= c.-67+34740A= (n.-67+34740A=) c.311T= (p.Val104=) n.2729A= n.2675A= n.144-11561A= n.1215+33711A= n.277+34649A= n.2917A= n.3096A= n.2708A= n.2762A= c.-4294966448T= | dbSNP |