| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25284753T>C | CA127334 | RHD,RSRP1 | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.329T>C c.-66-37724A>G (n.-66-37724A>G) n.484T>C c.-166T>C (n.-166T>C) n.1216-37724A>G n.278-37724A>G c.-4294966928T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25284753T= | CA1141580670 | RHD,RSRP1 | c.329T= (p.Leu110=) n.329T= c.-66-37724A= (n.-66-37724A=) n.484T= c.-166T= (n.-166T=) n.1216-37724A= n.278-37724A= c.-4294966928T= | dbSNP |