| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116837121G>A | CA382721180 | APOA1,APOA1-AS | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.134+224C>T (n.134+224C>T) n.123+882G>A c.-240-8C>T (n.-240-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837121G>C | CA127552 | APOA1,APOA1-AS | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.134+224C>G (n.134+224C>G) n.123+882G>C c.-240-8C>G (n.-240-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116837121G>T | CA6289902 | APOA1,APOA1-AS | c.80C>A (p.Pro27His) c.134+224C>A (n.134+224C>A) n.123+882G>T c.-240-8C>A (n.-240-8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |