| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126552114A>G | CA3389478 | ALDH7A1 | c.1224T>C (p.Tyr408=) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1651T>C c.813T>C c.1222T>C n.1119T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.942T>C n.711T>C c.1104T>C (p.Tyr368=) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1269T>C (p.Tyr423=) c.1023T>C (p.Tyr341=) c.1044T>C (p.Tyr348=) c.1215T>C (p.Tyr405=) c.774-1821T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1170T>C c.1113T>C (p.Tyr371=) n.1434T>C c.1032T>C (p.Tyr344=) c.1140T>C (p.Tyr380=) c.819T>C (p.Tyr273=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552114A>C | CA258081 | ALDH7A1 | c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1651T>G c.813T>G c.1222T>G n.1119T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.942T>G n.711T>G c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.774-1821T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1170T>G c.1113T>G (p.Tyr371Ter) n.1434T>G c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.819T>G (p.Tyr273Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |