| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.51988821C>T | CA127826 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1057C>T (p.Arg353Cys) n.520C>T c.952C>T (p.Arg318Cys) c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.1443C>T (n.1443C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.1020C>T c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) n.490C>T c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.148C>T n.530C>T c.1307C>T c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.2489C>T n.430C>T c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.1626C>T n.187C>T n.1585C>T c.*968C>T (n.*968C>T) c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.862C>T (p.Arg288Cys) c.*327C>T (n.*327C>T) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.1327C>T (p.Arg443Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.51988821C= | CA1364649868 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1057C= (p.Arg353=) n.520C= c.952C= (p.Arg318=) c.*2325C= (n.*2325C=) c.1443C= (n.1443C=) c.*1628C= (n.*1628C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.*2293C= (n.*2293C=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.1020C= c.*1669C= (n.*1669C=) c.*2101C= (n.*2101C=) c.*767C= (n.*767C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*2291C= (n.*2291C=) n.490C= c.*2289C= (n.*2289C=) c.148C= n.530C= c.1307C= c.*1917C= (n.*1917C=) c.*1526C= (n.*1526C=) c.2489C= n.430C= c.*2816C= (n.*2816C=) c.1626C= n.187C= n.1585C= c.*968C= (n.*968C=) c.1360C= (p.Arg454=) c.862C= (p.Arg288=) c.*327C= (n.*327C=) c.841C= (p.Arg281=) c.1327C= (p.Arg443=) | dbSNP |