| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.14784494C>T | CA115306 | FREM1 | c.4318G>A (p.Gly1440Ser) c.3981+8249G>A (n.3981+8249G>A) n.348G>A n.141G>A n.479G>A n.5104G>A n.89+4477C>T c.-128G>A (n.-128G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.4345G>A (p.Gly1449Ser) c.3937G>A (p.Gly1313Ser) c.3421G>A (p.Gly1141Ser) n.5131G>A n.5127G>A n.4797+8249G>A n.5073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784494C>G | CA372966172 | FREM1 | c.4318G>C (p.Gly1440Arg) c.3981+8249G>C (n.3981+8249G>C) n.348G>C n.141G>C n.479G>C n.5104G>C n.89+4477C>G c.-128G>C (n.-128G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.4345G>C (p.Gly1449Arg) c.3937G>C (p.Gly1313Arg) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) n.5131G>C n.5127G>C n.4797+8249G>C n.5073G>C | dbSNP |
| 9 | g.14784494C= | CA1835190697 | FREM1 | c.4318G= (p.Gly1440=) c.3981+8249G= (n.3981+8249G=) n.348G= n.141G= n.479G= n.5104G= n.89+4477C= c.-128G= (n.-128G=) c.-125G= (n.-125G=) c.4345G= (p.Gly1449=) c.3937G= (p.Gly1313=) c.3421G= (p.Gly1141=) n.5131G= n.5127G= n.4797+8249G= n.5073G= | dbSNP |