| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.94036663C>A | CA2504098 | ARL13B | c.598C>A (p.Arg200Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) c.523C>A (p.Arg175Ser) c.*450C>A (n.*450C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.-32-12743C>A (n.-32-12743C>A) c.226C>A (p.Arg76Ser) c.*6C>A (n.*6C>A) c.547C>A (p.Arg183Ser) c.*344C>A (n.*344C>A) c.847C>A (n.847C>A) n.628C>A n.930C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.554C>A c.289C>A (p.Arg97Ser) n.638C>A c.553C>A (p.Arg185Ser) c.562C>A (p.Arg188Ser) n.629C>A n.622C>A n.613C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.94036663C>T | CA252023 | ARL13B | c.598C>T (p.Arg200Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) c.523C>T (p.Arg175Cys) c.*450C>T (n.*450C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.-32-12743C>T (n.-32-12743C>T) c.226C>T (p.Arg76Cys) c.*6C>T (n.*6C>T) c.547C>T (p.Arg183Cys) c.*344C>T (n.*344C>T) c.847C>T (n.847C>T) n.628C>T n.930C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.554C>T c.289C>T (p.Arg97Cys) n.638C>T c.553C>T (p.Arg185Cys) c.562C>T (p.Arg188Cys) n.629C>T n.622C>T n.613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |