| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136103T>C | CA016670 | LMNA | c.581T>C (p.Leu194Ser) n.371T>C c.1139T>C (p.Leu380Ser) n.1514T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) n.832T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.896T>C (p.Leu299Ser) n.403T>C c.803T>C (p.Leu268Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) n.524T>C c.17T>C (p.Leu6Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.1428T>C n.1426T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136103T= | CA1141581069 | LMNA | c.581T= (p.Leu194=) n.371T= c.1139T= (p.Leu380=) n.1514T= c.*489T= (n.*489T=) c.*938T= (n.*938T=) n.832T= c.*939T= (n.*939T=) c.*610T= (n.*610T=) c.*150T= (n.*150T=) c.896T= (p.Leu299=) n.403T= c.803T= (p.Leu268=) c.842T= (p.Leu281=) n.524T= c.17T= (p.Leu6=) c.515T= (p.Leu172=) n.1428T= n.1426T= | dbSNP |