| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137209G>A | CA017528 | LMNA | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.833G>A n.817G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1579+6G>A (n.1579+6G>A) n.2044G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1278G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.2444G>A c.*688G>A (n.*688G>A) n.1960G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.1417G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1054G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1874G>A n.1872G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137209G>C | CA342823511 | LMNA | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.833G>C n.817G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1579+6G>C (n.1579+6G>C) n.2044G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.1278G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.2444G>C c.*688G>C (n.*688G>C) n.1960G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1417G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1054G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1874G>C n.1872G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137209G= | CA1141581072 | LMNA | c.1027G= (p.Ala343=) n.833G= n.817G= c.1585G= (p.Ala529=) c.1579+6G= (n.1579+6G=) n.2044G= c.*935G= (n.*935G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*147G= (n.*147G=) n.1278G= c.*1385G= (n.*1385G=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.*596G= (n.*596G=) n.2444G= c.*688G= (n.*688G=) n.1960G= c.1330G= (p.Ala444=) c.1342G= (p.Ala448=) n.1417G= c.1249G= (p.Ala417=) c.1288G= (p.Ala430=) n.1054G= c.463G= (p.Ala155=) c.961G= (p.Ala321=) n.1874G= n.1872G= | dbSNP |