| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136374G>A | CA016999 | LMNA | c.760G>A (p.Val254Met) n.82G>A n.550G>A c.1318G>A (p.Val440Met) n.1693G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1011G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.1311+7G>A (n.1311+7G>A) c.1075G>A (p.Val359Met) n.582G>A c.982G>A (p.Val328Met) c.1021G>A (p.Val341Met) n.703G>A c.196G>A (p.Val66Met) c.694G>A (p.Val232Met) n.1607G>A n.1605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136374G= | CA1141581071 | LMNA | c.760G= (p.Val254=) n.82G= n.550G= c.1318G= (p.Val440=) n.1693G= c.*668G= (n.*668G=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.1011G= c.*1118G= (n.*1118G=) c.*789G= (n.*789G=) c.*329G= (n.*329G=) c.*421G= (n.*421G=) c.1311+7G= (n.1311+7G=) c.1075G= (p.Val359=) n.582G= c.982G= (p.Val328=) c.1021G= (p.Val341=) n.703G= c.196G= (p.Val66=) c.694G= (p.Val232=) n.1607G= n.1605G= | dbSNP |
| 1 | g.156136374G>T | CA342821931 | LMNA | c.760G>T (p.Val254Leu) n.82G>T n.550G>T c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1693G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1011G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.1311+7G>T (n.1311+7G>T) c.1075G>T (p.Val359Leu) n.582G>T c.982G>T (p.Val328Leu) c.1021G>T (p.Val341Leu) n.703G>T c.196G>T (p.Val66Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) n.1607G>T n.1605G>T | dbSNP gnomAD v4 |