| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75736053C>T | CA257299 | ITGB4 | c.1660C>T (p.Arg554Ter) n.1725C>T c.265+6676C>T (n.265+6676C>T) n.437C>T n.1660C>T c.1765C>T (p.Arg589Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75736053C>A | CA501833801 | ITGB4 | c.1660C>A (p.Arg554=) n.1725C>A c.265+6676C>A (n.265+6676C>A) n.437C>A n.1660C>A c.1765C>A (p.Arg589=) | dbSNP |