| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31667307G>A | CA124300 | SOD1 | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.1217G>A n.552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667307G>C | CA410037471 | SOD1 | c.289G>C (p.Asp97His) c.232G>C (p.Asp78His) n.1217G>C n.552G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31667307G= | CA2385880430 | SOD1 | c.289G= (p.Asp97=) c.232G= (p.Asp78=) n.1217G= n.552G= | dbSNP dbSNP |