| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31659806G>C | CA257360 | SOD1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.15+22G>C (n.15+22G>C) n.98G>C n.114G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31659806G= | CA2385876576 | SOD1 | c.37G= (p.Gly13=) c.15+22G= (n.15+22G=) n.98G= n.114G= | dbSNP |
| 21 | g.31659806G>A | CA410035986 | SOD1 | c.37G>A (p.Gly13Ser) c.15+22G>A (n.15+22G>A) n.98G>A n.114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |