| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31666496G>A | CA257358 | SOD1 | c.217G>A (p.Gly73Ser) c.160G>A (p.Gly54Ser) n.1145G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31666496G>T | CA410037306 | SOD1 | c.217G>T (p.Gly73Cys) c.160G>T (p.Gly54Cys) n.1145G>T n.480G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31666496G= | CA2385880088 | SOD1 | c.217G= (p.Gly73=) c.160G= (p.Gly54=) n.1145G= n.480G= | dbSNP |