| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31668493T>C | CA410037674 | SOD1 | c.380T>C (p.Leu127Ser) c.323T>C (p.Leu108Ser) n.1308T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31668493T>A | CA257355 | SOD1 | c.380T>A (p.Leu127Ter) c.323T>A (p.Leu108Ter) n.1308T>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31668493T= | CA2385881057 | SOD1 | c.380T= (p.Leu127=) c.323T= (p.Leu108=) n.1308T= | dbSNP |