ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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21
g.31659818G>A
CA257353
SOD1
c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.15+34G>A (n.15+34G>A)
n.110G>A
n.126G>A
ClinVar
dbSNP
21
g.31659818G>T
CA410036024
SOD1
c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.15+34G>T (n.15+34G>T)
n.110G>T
n.126G>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
Showing alleles 1 - 2 from query results
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