| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31659818G>A | CA257353 | SOD1 | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.15+34G>A (n.15+34G>A) n.110G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31659818G>T | CA410036024 | SOD1 | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.15+34G>T (n.15+34G>T) n.110G>T n.126G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659818G= | CA2385876585 | SOD1 | c.49G= (p.Gly17=) c.15+34G= (n.15+34G=) n.110G= n.126G= | dbSNP |