| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31667271T>C | CA9998944 | SOD1 | c.253T>C (p.Leu85=) c.196T>C (p.Leu66=) n.1181T>C n.516T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667271T>G | CA257351 | SOD1 | c.253T>G (p.Leu85Val) c.196T>G (p.Leu66Val) n.1181T>G n.516T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31667271T= | CA2385880403 | SOD1 | c.253T= (p.Leu85=) c.196T= (p.Leu66=) n.1181T= n.516T= | dbSNP |