ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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21
g.31667271T>C
CA9998944
SOD1
c.253T>C (p.Leu85=)
c.196T>C (p.Leu66=)
n.1181T>C
n.516T>C
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
21
g.31667271T>G
CA257351
SOD1
c.253T>G (p.Leu85Val)
c.196T>G (p.Leu66Val)
n.1181T>G
n.516T>G
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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