| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31668517G>C | CA410037732 | SOD1 | c.404G>C (p.Ser135Thr) c.347G>C (p.Ser116Thr) n.1332G>C | dbSNP |
| 21 | g.31668517G>A | CA257349 | SOD1 | c.404G>A (p.Ser135Asn) c.347G>A (p.Ser116Asn) n.1332G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31668517G= | CA2385881069 | SOD1 | c.404G= (p.Ser135=) c.347G= (p.Ser116=) n.1332G= | dbSNP |