ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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21
g.31659833G>A
CA257347
SOD1
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.15+49G>A (n.15+49G>A)
n.125G>A
n.141G>A
ClinVar
dbSNP
21
g.31659833G=
CA2385876597
SOD1
c.64G= (p.Glu22=)
c.15+49G= (n.15+49G=)
n.125G=
n.141G=
dbSNP
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