| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31668568T>G | CA410037840 | SOD1 | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.398T>G (p.Ile133Ser) n.1383T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31668568T>C | CA257345 | SOD1 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) n.1383T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.31668568T= | CA2385881102 | SOD1 | c.455T= (p.Ile152=) c.398T= (p.Ile133=) n.1383T= | dbSNP |