| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31659789G>A | CA410035898 | SOD1 | c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.15+5G>A (n.15+5G>A) n.81G>A n.97G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.31659789G>T | CA257343 | SOD1 | c.20G>T (p.Cys7Phe) c.15+5G>T (n.15+5G>T) n.81G>T n.97G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31659789G= | CA2385876565 | SOD1 | c.20G= (p.Cys7=) c.15+5G= (n.15+5G=) n.81G= n.97G= | dbSNP |