ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
Transcript
Linkouts
21
g.31659789G>A
CA410035898
SOD1
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.15+5G>A (n.15+5G>A)
n.81G>A
n.97G>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
21
g.31659789G>T
CA257343
SOD1
c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.15+5G>T (n.15+5G>T)
n.81G>T
n.97G>T
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
Previous
Next