Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667331A>T | CA124298 | SOD1 | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.1241A>T n.576A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667331A>G | CA410037522 | SOD1 | c.313A>G (p.Ile105Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.1241A>G n.576A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667331A= | CA2385880447 | SOD1 | c.313A= (p.Ile105=) c.256A= (p.Ile86=) n.1241A= n.576A= | dbSNP |