| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31663857A>G | CA257335 | SOD1 | c.140A>G (p.His47Arg) c.83A>G (p.His28Arg) n.1068A>G n.403A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31663857A= | CA2385878780 | SOD1 | c.140A= (p.His47=) c.83A= (p.His28=) n.1068A= n.403A= | dbSNP |
| 21 | g.31663857A>C | CA410036732 | SOD1 | c.140A>C (p.His47Pro) c.83A>C (p.His28Pro) n.1068A>C n.403A>C | dbSNP gnomAD v4 |