| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31667337C>T | CA410037532 | SOD1 | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.1247C>T n.582C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31667337C>G | CA257321 | SOD1 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.1247C>G n.582C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31667337C= | CA2385880451 | SOD1 | c.319C= (p.Leu107=) c.262C= (p.Leu88=) n.1247C= n.582C= | dbSNP |