| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31667299G>C | CA257327 | SOD1 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.1209G>C n.544G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.31667299G>A | CA410037459 | SOD1 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.1209G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667299G>T | CA410037458 | SOD1 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.1209G>T n.544G>T | dbSNP |