Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667298G>C | CA257367 | SOD1 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.1208G>C n.543G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667298G>A | CA410037457 | SOD1 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.1208G>A n.543G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667298G>T | CA257325 | SOD1 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.1208G>T n.543G>T | ClinVar dbSNP |