ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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21
g.31667274G>C
CA257323
SOD1
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.1184G>C
n.519G>C
ClinVar
dbSNP
21
g.31667274G>A
CA410037406
SOD1
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.1184G>A
n.519G>A
ClinVar
dbSNP
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