| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31667274G>C | CA257323 | SOD1 | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.1184G>C n.519G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31667274G>A | CA410037406 | SOD1 | c.256G>A (p.Gly86Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.1184G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.31667274G= | CA2385880405 | SOD1 | c.256G= (p.Gly86=) c.199G= (p.Gly67=) n.1184G= n.519G= | dbSNP |