ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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21
g.31663829G>C
CA410036643
SOD1
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.1040G>C
n.375G>C
ClinVar
dbSNP
21
g.31663829G>A
CA257311
SOD1
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.1040G>A
n.375G>A
ClinVar
dbSNP
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