| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154770792C>G | CA343259 | DKC1 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.*332C>G (n.*332C>G) n.734C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.915+1482C>G (n.915+1482C>G) n.1051C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) n.1473C>G n.1592C>G n.1366C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.724C>G n.573C>G n.298C>G c.207C>G c.309C>G n.438C>G n.587C>G n.1650C>G n.1769C>G n.1543C>G n.1528C>G n.1647C>G n.1421C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154770792C>T | CA343262 | DKC1 | c.829C>T (p.Leu277Phe) c.*332C>T (n.*332C>T) n.734C>T c.949C>T (p.Leu317Phe) c.915+1482C>T (n.915+1482C>T) n.1051C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) n.1473C>T n.1592C>T n.1366C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) n.724C>T n.573C>T n.298C>T c.207C>T c.309C>T n.438C>T n.587C>T n.1650C>T n.1769C>T n.1543C>T n.1528C>T n.1647C>T n.1421C>T | ClinVar dbSNP |