| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60648826A>T | CA254384 | SIX1 | c.364T>A (p.Trp122Arg) n.249-2249T>A c.42-2249T>A (n.42-2249T>A) n.1198-2249T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648826A= | CA2140879970 | SIX1 | c.364T= (p.Trp122=) n.249-2249T= c.42-2249T= (n.42-2249T=) n.1198-2249T= | dbSNP |