| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71444950C>T | CA118510 | DHCR7 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.280G>A c.-333-889G>A (n.-333-889G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444950C= | CA1981491466 | DHCR7 | c.3G= (p.Met1=) c.-243G= (n.-243G=) c.-210G= (n.-210G=) n.280G= c.-333-889G= (n.-333-889G=) c.-96G= (n.-96G=) | dbSNP |
| 11 | g.71444950C>G | CA381697223 | DHCR7 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-243G>C (n.-243G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) n.280G>C c.-333-889G>C (n.-333-889G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) | dbSNP |