| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19723980G>C | CA410676471 | GP1BB,SEPTIN5 | c.137G>C (p.Trp46Ser) c.*1222G>C (n.*1222G>C) n.2109G>C n.3877G>C n.2381G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723980G>A | CA126158 | GP1BB,SEPTIN5 | c.137G>A (p.Trp46Ter) c.*1222G>A (n.*1222G>A) n.2109G>A n.3877G>A n.2381G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |