| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19724181A>T | CA10102339 | GP1BB,SEPTIN5 | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.2310A>T n.4078A>T n.2582A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724181A>G | CA126154 | GP1BB,SEPTIN5 | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2310A>G n.4078A>G n.2582A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |