| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929694T>C | CA21251080 | SLC2A1 | c.766A>G (p.Lys256Glu) c.96A>G n.789A>G n.1215A>G c.645A>G (n.645A>G) c.415+932A>G c.*81A>G (n.*81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929694T= | CA1141580742 | SLC2A1 | c.766A= (p.Lys256=) c.96A= n.789A= n.1215A= c.645A= (n.645A=) c.415+932A= c.*81A= (n.*81A=) | dbSNP |