Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87053403C>G | CA377464738 | GLUD1 | n.3071G>C n.1243G>C n.1334G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1487G>C (n.1487G>C) c.1776G>C (n.1776G>C) c.1331G>C c.1517G>C n.4830G>C n.346G>C n.1224G>C c.1351G>C (n.1351G>C) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.967G>C n.460G>C n.1723G>C n.4075G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87053403C>A | CA10576251 | GLUD1 | n.3071G>T n.1243G>T n.1334G>T c.995G>T (p.Gly332Val) c.1487G>T (n.1487G>T) c.1776G>T (n.1776G>T) c.1331G>T c.1517G>T n.4830G>T n.346G>T n.1224G>T c.1351G>T (n.1351G>T) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.967G>T n.460G>T n.1723G>T n.4075G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87053403C>T | CA257427 | GLUD1 | n.3071G>A n.1243G>A n.1334G>A c.995G>A (p.Gly332Asp) c.1487G>A (n.1487G>A) c.1776G>A (n.1776G>A) c.1331G>A c.1517G>A n.4830G>A n.346G>A n.1224G>A c.1351G>A (n.1351G>A) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.967G>A n.460G>A n.1723G>A n.4075G>A c.1097G>A (p.Gly366Asp) | ClinVar dbSNP |