Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87057692G>A | CA257424 | GLUD1 | n.3068C>T n.1240C>T n.1331C>T c.992C>T (p.Ser331Leu) c.1484C>T (n.1484C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.1328C>T c.1514C>T n.4827C>T n.343C>T n.1221C>T c.1348C>T (n.1348C>T) c.1217C>T (p.Ser406Leu) c.1493C>T (p.Ser498Leu) c.964C>T n.1720C>T n.4072C>T c.1094C>T (p.Ser365Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87057692G>C | CA5587416 | GLUD1 | n.3068C>G n.1240C>G n.1331C>G c.992C>G (p.Ser331Trp) c.1484C>G (n.1484C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.1328C>G c.1514C>G n.4827C>G n.343C>G n.1221C>G c.1348C>G (n.1348C>G) c.1217C>G (p.Ser406Trp) c.1493C>G (p.Ser498Trp) c.964C>G n.1720C>G n.4072C>G c.1094C>G (p.Ser365Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |