| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911751C>A | CA217223 | GFAP | c.827G>T (p.Arg276Leu) n.1356G>T n.303G>T n.1981G>T c.619-430G>T (n.619-430G>T) c.482G>T (p.Arg161Leu) n.841G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.303G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) n.207G>T c.83-3635G>T (n.83-3635G>T) c.95G>T (p.Arg32Leu) n.477G>T n.461G>T c.1031G>T (p.Arg344Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911751C= | CA2261611937 | GFAP | c.827G= (p.Arg276=) n.1356G= n.303G= n.1981G= c.619-430G= (n.619-430G=) c.482G= (p.Arg161=) n.841G= c.*226G= (n.*226G=) c.303G= c.731G= (p.Arg244=) n.207G= c.83-3635G= (n.83-3635G=) c.95G= (p.Arg32=) n.477G= n.461G= c.1031G= (p.Arg344=) | dbSNP |