| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85552429G>A | CA214955 | GGCX | n.5470C>T n.3877C>T n.1829C>T n.1529C>T n.1778C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.1665C>T c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.1009-448C>T (n.1009-448C>T) c.751C>T (p.Arg251Cys) c.1117-448C>T (n.1117-448C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.742C>T (p.Arg248Cys) c.739C>T (p.Arg247Cys) c.1255C>T (p.Arg419Cys) n.179-4425C>T c.604C>T (p.Arg202Cys) n.1353-448C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.85552429G>C | CA1741825 | GGCX | n.5470C>G n.3877C>G n.1829C>G n.1529C>G n.1778C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.1665C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.1009-448C>G (n.1009-448C>G) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.1117-448C>G (n.1117-448C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.742C>G (p.Arg248Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.1255C>G (p.Arg419Gly) n.179-4425C>G c.604C>G (p.Arg202Gly) n.1353-448C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |