| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.85551943C>G | CA214952 | GGCX | n.5956G>C n.4363G>C n.2315G>C n.2015G>C n.1830G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.1717G>C c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.803G>C (p.Trp268Ser) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.794G>C (p.Trp265Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) n.179-3939G>C c.656G>C (p.Trp219Ser) n.1391G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |