| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38424696C>A | CA370735177 | FGFR1 | c.743G>T (p.Arg248Leu) n.468G>T n.1710G>T n.1458G>T n.1443G>T c.476G>T (p.Arg159Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.*589-2755G>T (n.*589-2755G>T) c.385G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.1009G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.898G>T n.64G>T c.626G>T (n.626G>T) n.1219G>T n.3028G>T n.388G>T n.178-2755G>T n.712G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.-1452G>T (n.-1452G>T) n.997G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.38424696C>T | CA260625 | FGFR1 | c.743G>A (p.Arg248Gln) n.468G>A n.1710G>A n.1458G>A n.1443G>A c.476G>A (p.Arg159Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) c.*589-2755G>A (n.*589-2755G>A) c.385G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.1009G>A c.725G>A (p.Arg242Gln) c.752G>A (p.Arg251Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) c.842G>A (p.Arg281Gln) n.898G>A n.64G>A c.626G>A (n.626G>A) n.1219G>A n.3028G>A n.388G>A n.178-2755G>A n.712G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) c.848G>A (p.Arg283Gln) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.575G>A (p.Arg192Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.-1452G>A (n.-1452G>A) n.997G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |