| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38426158C>A | CA370735276 | FGFR1 | c.703G>T (p.Gly235Cys) n.428G>T n.1670G>T n.1418G>T n.1403G>T c.436G>T (p.Gly146Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.*588+1763G>T (n.*588+1763G>T) c.345G>T c.*676G>T (n.*676G>T) n.969G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) c.712G>T (p.Gly238Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) n.858G>T n.733G>T n.24G>T c.586G>T (n.586G>T) n.1179G>T n.2988G>T c.436G>T n.385-1459G>T n.178-4217G>T n.672G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) c.541G>T (p.Gly181Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.418G>T (p.Gly140Cys) c.-1492G>T (n.-1492G>T) n.957G>T | dbSNP |
| 8 | g.38426158C>G | CA370735277 | FGFR1 | c.703G>C (p.Gly235Arg) n.428G>C n.1670G>C n.1418G>C n.1403G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.*588+1763G>C (n.*588+1763G>C) c.345G>C c.*676G>C (n.*676G>C) n.969G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.858G>C n.733G>C n.24G>C c.586G>C (n.586G>C) n.1179G>C n.2988G>C c.436G>C n.385-1459G>C n.178-4217G>C n.672G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.-1492G>C (n.-1492G>C) n.957G>C | dbSNP |
| 8 | g.38426158C>T | CA257478 | FGFR1 | c.703G>A (p.Gly235Ser) n.428G>A n.1670G>A n.1418G>A n.1403G>A c.436G>A (p.Gly146Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.*588+1763G>A (n.*588+1763G>A) c.345G>A c.*676G>A (n.*676G>A) n.969G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) c.712G>A (p.Gly238Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) n.858G>A n.733G>A n.24G>A c.586G>A (n.586G>A) n.1179G>A n.2988G>A c.436G>A n.385-1459G>A n.178-4217G>A n.672G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) c.808G>A (p.Gly270Ser) c.541G>A (p.Gly181Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.418G>A (p.Gly140Ser) c.-1492G>A (n.-1492G>A) n.957G>A | ClinVar dbSNP |