| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38428043C>A | CA130217 | FGFR1 | c.493G>T (p.Ala165Ser) n.1460G>T n.1208G>T n.1193G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.*466G>T (n.*466G>T) c.135G>T n.759G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.648G>T n.523G>T c.637G>T (n.637G>T) c.376G>T (n.376G>T) n.969G>T n.2778G>T n.262G>T n.178-6102G>T n.462G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.-1702G>T (n.-1702G>T) n.747G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38428043C>G | CA370735770 | FGFR1 | c.493G>C (p.Ala165Pro) n.1460G>C n.1208G>C n.1193G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.*466G>C (n.*466G>C) c.135G>C n.759G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.648G>C n.523G>C c.637G>C (n.637G>C) c.376G>C (n.376G>C) n.969G>C n.2778G>C n.262G>C n.178-6102G>C n.462G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.-1702G>C (n.-1702G>C) n.747G>C | dbSNP |
| 8 | g.38428043C>T | CA370735771 | FGFR1 | c.493G>A (p.Ala165Thr) n.1460G>A n.1208G>A n.1193G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.*466G>A (n.*466G>A) c.135G>A n.759G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.648G>A n.523G>A c.637G>A (n.637G>A) c.376G>A (n.376G>A) n.969G>A n.2778G>A n.262G>A n.178-6102G>A n.462G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.-1702G>A (n.-1702G>A) n.747G>A | dbSNP |