| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38424690G>T | CA370735169 | FGFR1 | c.749C>A (p.Pro250His) n.474C>A n.1716C>A n.1464C>A n.1449C>A c.482C>A (p.Pro161His) c.755C>A (p.Pro252His) c.*589-2749C>A (n.*589-2749C>A) c.391C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.1015C>A c.731C>A (p.Pro244His) c.758C>A (p.Pro253His) c.488C>A (p.Pro163His) c.848C>A (p.Pro283His) n.904C>A n.70C>A c.632C>A (n.632C>A) n.1225C>A n.3034C>A n.394C>A n.178-2749C>A n.718C>A c.275C>A (p.Pro92His) c.854C>A (p.Pro285His) c.587C>A (p.Pro196His) c.581C>A (p.Pro194His) c.464C>A (p.Pro155His) c.-1446C>A (n.-1446C>A) n.1003C>A | dbSNP |
| 8 | g.38424690G>A | CA370735168 | FGFR1 | c.749C>T (p.Pro250Leu) n.474C>T n.1716C>T n.1464C>T n.1449C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.*589-2749C>T (n.*589-2749C>T) c.391C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.1015C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.904C>T n.70C>T c.632C>T (n.632C>T) n.1225C>T n.3034C>T n.394C>T n.178-2749C>T n.718C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) c.-1446C>T (n.-1446C>T) n.1003C>T | dbSNP |
| 8 | g.38424690G>C | CA280217 | FGFR1 | c.749C>G (p.Pro250Arg) n.474C>G n.1716C>G n.1464C>G n.1449C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.*589-2749C>G (n.*589-2749C>G) c.391C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.1015C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.904C>G n.70C>G c.632C>G (n.632C>G) n.1225C>G n.3034C>G n.394C>G n.178-2749C>G n.718C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) c.-1446C>G (n.-1446C>G) n.1003C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |